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深入解读:胎儿医学之胎儿染色体异常的产前诊

发布时间:2021-12-07 17:10 本文来源: 武汉市普仁医院

胎儿染色体异常的产前诊断&

染色体病是指由染色体异常引起的疾病。产前诊断中最常见的染色体异常有:染色体数目异常、染色体布局异常和微布局异常染色体疾病。据文献报道我国每年出生染色体异常的新生儿约10万人,在活婴儿中染色体异常者占0.3%。因此,普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断,对降低出生缺陷的产生有着非常重要的意义。

下面就常见的染色体疾病及染色体病产前诊断作简单的论述。

一、染色体数目异常疾病

染色体数目异常是临床上最主要的染色体病,此中以13号、21号、1,X、Y染色体异常最为常见,占染色体非整倍体畸变95%以上。这些染色体异常占全部染色体病的80%~90%。常见的可以进行产前诊断的染色体病有以下几种。

(一)21三体综合征

21三体综合征(trisomy21syndrome)又称先天愚型综合征和唐氏综合征(Downsyndrome),是胎儿和新生儿中最常见的非整倍体染色体异常。在新生儿中的发病率为1/600,在受精卵中为1/150。主要的临床特征为:智力低下,特殊面容,眼裂上斜,鼻梁扁平,舌大、外伸和流涎。约40%患者伴有先赋性心脏病。


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患者核型绝大大都(92.5%)为纯挚型21三体,即47,XX,(xy),+21;4.8%为易位型(如14/21、21/22易位);少数为嵌合型。纯挚型21三体几乎都是新突变,与怙恃核型无关,它是减数破裂染色体不疏散所致。纯挚型21三体的产生率与母亲的生育春秋密切相关,高龄孕妇生育21三体患儿的比例明显升高。

(二)18三体综合征

18三体综合征又称为Edward综合征,是一种严重的畸形,出生后不久死亡。患儿临床表示为头面、手足有严重畸形,头长而枕部凸出,犹如冬瓜样,称冬瓜头。眼距宽,眼球小,手紧握拳,足突出,向背部翘起,呈帆船状脚,95%的病例有先赋性心脏病。


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细胞遗体学检查80%患者核型为47,XY(或XX),+18;此外10%患者为嵌合体,即46,XY(或XX)/47,XY(或XX),+18;其余为各类易位,主要是1与D组染色体的易位。

(三)13三体综合征

13三体综合征又称Patau综合征。新生儿中的发病率为1∶25000。临床表示为智力发育障碍、小头、眼球小、前脑发育缺陷,常伴有腭裂。

细胞遗传学检查80%的病例为游离型13三体,核型为47,XX(或XY),+13。其余的为嵌合型或易位型。易位型凡是以13号和14号染色体罗泊逊易位居多。

(四)性染色体异常综合征

1.klinefeltersyndrome综合征:

又称先赋性睾丸发育不全综合征。临床表示主要是小睪丸、无精子孕育产生,97%患者不育。患者男性第二性征发育差,身材高,四肢长,可有智商低,精神异常及精神破裂症倾向。细胞遗传学检查绝大大都患者核型为47,XXY。

约莫有15%患者为嵌合体,此中常见的为46,XX/47,XXY;46,XY/48XXXY。分外的X是由于亲代减数破裂时X染色体不疏散的成果。

2.XYY综合征:

在男婴中产生率为1∶900。患者男性表型正常,身材高大,易兴奋,常有攻击行为。睪丸发育不全,生精过程障碍。

XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数破裂时产生Y染色体不疏散的成果。

3.Turner综合征:

又称为45,X,女性先赋性性腺发育不全综合征。染色体为X单体。在新生后代婴中的发病率为0.2%~0.4%,患者表型为女性,身材矮小,智力一般,颈部发际低,女性第二性征发育不全。细胞遗传片面Turner综合征的核型典范的是45,X;约占55%。其他核型常见有嵌合体46,XX和46,X和X等臂染色体X,i(xq)。本病发病机制是双亲配子形成过程中的不疏散,此中75%的染色体丢掉产生在男方,绝大部分是由于精卵细胞的染色体不疏散所致。

4.47,XXY和多X女性综合征:

本病又称多雌综合征,其外形、性功能与生育能力都是正常,有少数患者有继发闭经。约2/3的患者有智力低下。多X综合征是由于细胞的减数破裂时染色体的不疏散所致。X染色体数目愈多,智力损害和发育畸形愈严重。

其他染色体三体综合征能活到出生的非常少见。大部分的7-三体、8-三体、10-三体和14-三体综合征都在早孕期流产,除非是嵌合体。

二、染色体布局异常

(一)常染色体布局异常

包罗染色体部分缺掉、环状染色体、等臂染色体、倒位、易位、反复、插入等染色体布局的转变。

(二)性染色体布局异常

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